[2006] - Un grupo de padres cuyos hijos padecen el Síndrome de Angelman, se han reunido con el fin de conformar una agrupación desde la cual se pueda brindar ayuda, contención y asesoramiento a quienes atraviesan por la misma situación.
Esta patología se manifiesta por una malformación cromosómica en el par 15 y fue descubierta por un científico inglés. La detección precoz de la enfermedad permite que el niño pueda realizar trabajos de estimulación desde los primeros meses de vida, logrando de esta manera mejoras notables en relación a su motricidad, sociabilidad y salud en general.
Los fundadores de esta agrupación, no se cansan de afirmar que el grupo familiar, desde el amor y la comprensión, cumple el rol más importante en la vida de quienes padecen el síndrome.
Norma Petri -vecina de Martínez- es una de las ideólogas de esta iniciativa y es una de las madres que forma parte del grupo de padres que decidieron juntarse ante la realidad de tener hijos con Síndrome de Angelman.
Al no poseer demasiada información a nivel nacional, la mayoría de ellos buscó vía Internet datos esclarecedores, ya que muchos médicos argentinos no daban en la tecla con el diagnóstico indicado y de esta manera, lamentablemente, muchos de ellos han perdido un tiempo irrecuperable en el tratamiento más apropiado para la enfermedad.
"Cuando nació mi hijo Lucas -relata Norma- le encontraron algunas características poco frecuentes como el dedo más chiquito torcido, las tetillas muy separadas, pero en realidad no lo podían encuadrar, sospechaban que había algo pero los médicos no sabían bien que era. Nuevamente consultamos a especialistas en genética dimos vueltas por varios consultorios, nos decían que era normal, hasta que por suerte el Dr. Ruggeri del Hospital Británico nos dijo que consultemos a una genetista clínica y vimos a la Dra. Arberas. Ella es la que nos recomienda hacer el estudio genético del Síndrome de Angelman, lo no nos dio ni que si ni que no, porque tiene un margen de 20% de duda, pero empecé a buscar información de distintos lugares del mundo y llamativamente había muchas características de la patología que Lucas las tenía".
Los rasgos clínicos más notorios en los pacientes que tienen el Síndrome son un retraso notorio en el desarrollo, ausencia total o pequeña capacidad de habla siendo totalmente receptivos a la palabra hablada, problemas de movimiento y de equilibrio, sonrisa frecuente, son niños hiperactivos con cortos períodos de atención, muchos de ellos sufren crisis convulsivas y problemas de alimentación en la primera infancia, estrabismo, lengua y mandíbula inferior prominente, boca grande, dientes separados, babeo frecuente, hipopigmentación es decir coloración de piel, ojos y cabellos más claros que el resto de la familia, muchos de los chicos tienen trastornos de sueño.
"Decidimos crear esta agrupación -reflexiona la entrevistada- porque todos los padres fuimos buscando información por nuestro lado, consultando Internet y visitando innumerable cantidad de médicos buscando respuestas relacionadas a la salud de nuestros hijos. De a poco nos fuimos conociendo porque transitábamos el mismo camino de no quedarnos con lo que nos decían y ahora nos damos ánimo, fuerza y descubrimos que el tener este interés en común nos hace muy bien, nos sentimos contenidos, escuchados y aliviados; estamos convencidos de que la mejor fuente de información para padres de hijos con este síndrome, son otros padres que ya recorrieron con anterioridad ese camino y saben lo duro y difícil que es salir adelante", asegura con convicción Norma Petri.
